方法回顾性分析2005年1月—2013年1月我院收治的以肝病为首发表现的317例WD患儿(年龄11月龄~16岁,中位数9.0岁)的临床、病理及基因诊断资料。结果以肝病为首发表现的患儿如果病情未进展到晚期肝病,确诊WD前均无临床症状,25.9%的患者被误诊。31.9%的患儿存在贫血,18.6%的患儿合并肾损伤,90.9%的患儿血清铜蓝蛋白可能水平异常。≤7岁组Kayser-Fleischer(K-F)环及头颅MRI检查阳性率分别为20.0%和0%,>7岁组阳性率分别为79.1%和14.9%。肝脏病理主要病变表现为不同程度的慢性肝炎样改变,44.5%的患儿有不同程度的脂肪变性,35.4%有严重肝纤维化,14.0%有活动性肝硬化,82.3%铜染色阳性。Dolutegravir体外39.0%的患儿出现ATP7B基因778号密码子突变,34.1%出现复合纯合突变,4.9%出现Thr935Met号密码子突变。结论对于任何年龄儿童出现不明原因的转氨酶增高和肝硬化,排除病毒性肝炎后首先应考虑WD的可能。即使血清铜蓝蛋白水平正常,K-F环和头颅MRI检查阴性也不能完全排除WD,须进一步通过患儿24以及 h尿铜测定、青霉胺激发试验、肝脏病理学检查及ATP7B基因检测进行综合判断。”
“目的探讨儿童自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)的临床特征、肝脏病理及治疗转归。方法回顾性分析2007年6月—2012年6月在我中心住院的36例儿童AIH的临床、肝脏病理、治疗及随访资料,进行统计学分析。结果①患者年龄中位数11岁(1.3~18.0岁),女性占69.44%。